di Simone Migliore

Il supporto di uno psicologo è di fondamentale aiuto alle persone che possono ereditare patologie genetiche neurodegenerative per valutare quanto siano in grado di gestire l’eventuale malattia

La malattia di Huntington è una malattia rara, ereditaria (autosomico-dominante) e neurodegenerativa che interessa il sistema nervoso centrale. La complessità della malattia deriva dal fatto che agisce contemporaneamente su più livelli: movimenti involontari, perdita delle capacità cognitive e disturbi psichiatrici. La causa genetica – una mutazione da espansione di un tratto del DNA nel gene HTT – è nota dal 1993 e produce una proteina più lunga del normale (chiamata “huntingtina”), che acquisisce effetti tossici e provoca la morte di neuroni.
Ogni paziente ha una possibilità su due di trasmettere a ciascuno dei figli la mutazione del gene. Il test consiste in un prelievo di sangue che dovrebbe essere sempre associato a un programma di counseling genetico e psicologico per la gestione del risultato. Chi richiede di effettuare un test presintomatico non presenta in quel momento (o non ne è consapevole) sintomi riferibili alla malattia di Huntington ma sa che, a causa di un familiare che ne è affetto, ha il 50% di probabilità di aver ereditato la mutazione genetica e guarda al proprio futuro con timore e incertezza.
Spesso la scelta di sottoporsi al test deriva dalla circostanza per cui il “sapere” è un’opzione che viene preferita al “non sapere”, in quanto consente di pianificare meglio la propria vita futura (famiglia, lavoro, investimenti). In questa fase pre-test il counseling psicologico è fondamentale come ausilio al soggetto per comprendere meglio le motivazioni che lo spingono ad effettuare un test genetico ed a valutare quanto sia in grado di gestire effettivamente un’eventuale presenza di mutazione.
Nella fase post-test, lo psicologo dovrà invece analizzare le reazioni del soggetto al risultato del test, ricordando che non necessariamente a un’assenza di mutazione corrisponderà un sollievo da parte del soggetto a rischio: potrebbe, ad esempio, emergere un particolare senso di colpa, chiamato “del sopravvissuto”, rispetto agli altri membri della famiglia affetti dalla malattia, come se l’essere sani diventasse una sorta di ingiustizia. La situazione è certamente peggiore nel caso in cui il risultato del test mostri la presenza della mutazione: il paziente realizza che una certezza senza speranza prende il posto di una incertezza iniziale.
Preme evidenziare che vari studi scientifici mostrano che per una percentuale elevata di pazienti sia più funzionale organizzare la propria vita sulla base di una certezza, anche se negativa, piuttosto che sulla base di una incertezza, che viene poi spesso associata a vissuti ansiosi e depressivi con conseguente riduzione della qualità di vita generale. Sono state delineate quattro fasi nel processo di counseling dello psicologo per aiutare il soggetto a decidere se effettuare o meno un test presintomatico: comprensione, quali sono le conoscenze dell’individuo circa la malattia e il test; considerazione, il potenziale impatto che il risultato del test può avere sul piano psicologico-sociale e gli stili di coping del soggetto, cioè le capacità di affrontare una determinata situazione; psicoeducazione, le conoscenze del soggetto sulle possibili reazioni emotive oltre che sui diversi stili di coping; riflessione, l’approfondimento di alcuni aspetti secondo il caso specifico e in base ai risultati ottenuti.
In conclusione, linee guida che delineano il processo attraverso il quale un soggetto decide se effettuare o meno un test presintomatico consentono di compiere quanto più possibile una scelta ponderata, che consideri l’eventuale impatto psicologico del risultato del test, e di valutare le risorse cui il soggetto attinge per far fronte al risultato.

Per approfondimenti:

www.lirh.it

Soldan J, Street E, Gray J, Binedell J, Harper PS. Psychological Model for Presymptomatic Test Interviews: Lessons Learned from Huntington Disease. J Genet Couns. 2000 Feb;9(1):15-31.

Lerman C, Croyle RT, Tercyak KP, Hamann H. Genetic testing: psychological aspects and implications. J Consult Clin Psychol. 2002 Jun;70(3):784-97.