di Maria Pontillo
L’esperienza dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che ha attivato un programma di ricerca medico-scientifico in collaborazione con 22 istituti in America, Australia e Europa
La Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 (22q11DS) è una condizione dovuta alla delezione di materiale genetico in corrispondenza del braccio lungo (q) del cromosoma 22. Nei bambini che ne soffrono, il quadro clinico risulta caratterizzato da malformazioni cardiache, convulsioni neonatali dovute ad ipocalcemia, ritardo dello sviluppo psicomotorio, cognitivo e/o del linguaggio e, soprattutto, alterazioni del comportamento.
Diverse ricerche, infatti, condotte su bambini e adolescenti in età scolare con 22q11DS hanno evidenziato che questi presentano elevate probabilità di sviluppare disordini psichiatrici e anomalie comportamentali e sono numerosi gli studi che evidenziano una certa quota di rischio di sviluppare schizofrenia. In particolare, le prime manifestazioni cliniche avverrebbero durante il periodo adolescenziale e la prima età adulta: metà degli adolescenti con 22q11DS riporta esperienze psicotiche transitorie, mentre circa il 30% di adulti con la sindrome riceve la diagnosi di schizofrenia in accordo con i criteri del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-V). Tali stime sono da considerarsi, tuttavia, con cautela, soprattutto in relazione al fatto che non sono stati ancora istituiti servizi appositamente dedicati alle prevenzione e all’intervento precoce dei sintomi psicotici in soggetti con 22q11DS.
All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, è stato attivato un programma di ricerca medico-scientifico per lo studio della schizofrenia nella sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 (22q11DS), in collaborazione con il consorzio internazionale Brain Behavior, che comprende circa 22 istituti di ricerca situati nel Sud e nel Nord America, in Australia e in Europa.
L’obiettivo generale del programma è l’identificazione delle basi genetiche all’origine della riscontrata associazione della 22q11DS con il disturbo schizofrenico. In particolare, si tratta di identificare quei geni localizzati sul DNA, all’interno o all’esterno della regione critica 22q11.2, che possono avere un ruolo rilevante nel manifestarsi del disturbo. Va sottolineato, tuttavia, che il programma di ricerca non è limitato all’indagine degli aspetti genetici fin qui illustrati, che vengono studiati anche in relazione ad aspetti clinici quali la presenza/assenza di sintomi di tipo schizofrenico e la presenza/assenza di deficit neurocognitivi (es. disabilità intellettiva, deficit d’attenzione, deficit di memoria di lavoro verbale e visiva). Il fine ultimo è quello di individuare, nei soggetti con 22q11DS, il quadro genetico e le caratteristiche cognitive e comportamentali ad esso associate che aumentano il rischio di esordio del disturbo schizofrenico.
Ad oggi sono stati reclutati, all’interno del programma, 125 bambini e adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i sei e i 18 anni. I pazienti sono seguiti con controlli periodici, nel corso dei quali le valutazioni genetiche, neuropsicologiche e psichiatriche, vengono ripetute al fine di monitorare il percorso di sviluppo e individuare eventuali sintomi psichiatrici su cui intervenire il più possibile precocemente. Nella misura in cui la sindrome da delezione del cromosoma 22 rappresenta uno dei principali fattori di rischio noti per il disturbo schizofrenico, il programma di ricerca si pone dunque come un’importante occasione di studio e comprensione dei fattori genetici coinvolti nella schizofrenia. Ancor più rilevante è il valore clinico del progetto: conoscere il quadro genetico e le caratteristiche neurocognitive e comportamentali che indicano il rischio di esordio schizofrenico consente di strutturare programmi terapeutici centrati sull’intervento precoce che permettono di ritardare o addirittura prevenire il disturbo tanto nei soggetti con microdelezione che nella popolazione generale.
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