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Misofonia e dintorni

di Monica Mercuriu

Nell’ultimo decennio c’è stato un crescente interesse per la reazione di fastidio nei confronti di suoni specifici, che si traduce in un’estrema risposta emotiva

 Roberta è una ragazza di 13 anni affetta da Sindrome di Tourette. Frequenta la classe terza media e racconta che il momento peggiore della sua giornata è la cena insieme alla sua famiglia. Roberta è felice di ritrovarsi a tavola con suo fratello, suo padre e sua madre, ma appena si siede a tavola sa che inizierà a percepire dei fastidiosi suoni: è la mamma che, mangiando, secondo Roberta produce rumori odiosi e intollerabili.
Roberta inizia quindi a urlare e ad emettere una serie di tic per cancellare quei suoni insopportabili, ma questo non basta a far cessare il fastidio: la rabbia e l’insofferenza aumentano a dismisura. La madre smette di mangiare, è costretta ad alzarsi dalla tavola e Roberta resta lì, sola, arrabbiata, e allo stesso tempo si sente in colpa. Adora stare con la madre, eppure in quei momenti la odia profondamente.

Nell’ultimo decennio, c’è stato un crescente interesse per la misofonia, una condizione caratterizzata da una reazione di fastidio (miso-) per suoni specifici (-phonia), che si traduce in un’estrema risposta emotiva.
Qualsiasi suono può agire come trigger acustico, sebbene la maggior parte dei pazienti sia sensibile a suoni orali e suoni nasali (ad es. masticare, russare, canticchiare) o rumori ambientali (ticchettio, clic con penna, ecc.) .
I suoni trigger sono spesso specifici per una situazione o persona e le risposte emotive vanno dal disagio alle esplosioni gravi di  rabbia, con emozioni negative segnalate sia  verso l’individuo che produce il suono sia verso la situazione ambientale, unitamente a una sensazione di perdita di controllo, che può sfociare in aggressioni verbali e, nei casi peggiori, in  aggressioni fisiche.
Tale reazione è stata riscontrata molto frequentemente nei soggetti affetti da Disturbo ossessivo compulsivo, disturbi da tic, sindrome di Tourette, disturbo dello spettro autistico.

Uno studio molto recente, condotto da Francesco Cardona e collaboratori, ha messo in evidenza alcune caratteristiche fondamentali di questo fenomeno, analizzando le reazioni di giovani pazienti in età pediatrica, affetti da Disturbo cronico da tic.
Una prima differenziazione fondamentale dev’essere fatta con l’iperacusia, dove lo stimolo ambientale viene percepito dal soggetto come doloroso, producendo un disagio fisico importante; l’intensità della reazione è modulata dalle caratteristiche di quel suono (frequenza e volume).
Nella misofonia invece, la reazione emotiva non può chiaramente essere spiegata dalle caratteristiche fisiche del suono: molto spesso i pazienti riferiscono di reazioni a suoni quasi impercettibili (suoni durante la masticazione, suoni pronunciati all’interno o alla fine di una parola, suoni legati alla respirazione).
Il neuroscienziato Sukhbinder Kumar e altri hanno ipotizzato un’interferenza alterata con attivazione anormale della connettività funzionale della corteccia insulare anteriore (implicata nell’elaborazione emotiva) in risposta a stimoli misofonici, proponendo che ciò possa mediare l’eccitazione fisiologica e influenzare le emozioni associate con suoni altrimenti innocui.
La misofonia, all’interno di un disturbo neuro comportamentale come la Sindrome di Tourette, costituisce un’importante comorbidità che, aggiunta alla presenza di DOC, DDAI ed alle problematiche comportamentali legate alla gestione della rabbia, rende la situazione dei piccoli pazienti e delle loro famiglie, spesso critica e faticosa.

I pazienti che presentano questa condizione sono portati a emettere numerosi tic in risposta al trigger acustico, con l’intento di cancellare il fastidio percepito e trovare sollievo rispetto alla situazione dolorosa in cui si trovano; altre volte, vi sono vere e proprie crisi comportamentali, caratterizzate da rabbia sia verbale che fisica, rivolta verso la persona fonte del suono, che  nella maggior parte dei casi è uno dei genitori. Tali reazioni sono a elevato impatto emotivo sia per il bambino sia per la famiglia, e portano all’instaurarsi di circoli viziosi che, invece di favorire una risoluzione o un parziale contenimento del problema, lo esasperano o mantengono nel tempo.
Non ci sono ancora studi completi sul trattamento di questo fenomeno, sia la farmacoterapia sia la psicoterapia cognitivo comportamentale, attraverso l’utilizzo di tecniche come l’Esposizione con Prevenzione della Risposta (ERP), possono risultare efficaci per alleviare il sintomo ed agire in maniera efficace sul paziente e sull’ambiente familiare.

 

Per approfondimenti

Misophonia in Children with Tic Disorders: A Case Series

Sally Robinson, PhD,* Tammy Hedderly, MD,* Giulia Conte, MD,† Osman Malik, MD,*

Francesco Cardona, MD†; (J Dev Behav Pediatr 0:1–7, 2018)

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Tic: intervenire in tempi utili

di Monica Mercuriu

Il trattamento dei disturbi da tic e la Sindrome di Tourette secondo l’approccio cognitivista: proposte d’intervento

Nella quinta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5), i disturbi da tic e la Sindrome di Tourette (TS) vengono classificati come disturbi a esordio infantile-adolescenziale. Compaiono, infatti, tipicamente tra i 4 e i 6 anni e prima dei 18 anni, e sono caratterizzati dalla presenza di tic, movimenti corporei rapidi, ricorrenti, non ritmici o vocalizzi, che si manifestano in maniera non costante per intensità, frequenza e durata.

La sindrome di Tourette, che fa parte dei disturbi da tic, è caratterizzata dalla combinazione di tic motori (della durata superiore a un anno) e tic vocali.

Possono essere presenti diverse condizioni sintomatiche che si traducono in diversi gradi e tipi di disturbo: Sindrome di Tourette, disturbo cronico da tic motori o vocali, disturbo transitorio da tic. Affinché si possa effettuare una diagnosi della Sindrome di Tourette, deve essere presente una storia di tic motori multipli e almeno un tic vocale, anche se questi tic possono non verificarsi simultaneamente. La localizzazione dei tic, il tipo, la frequenza e la gravità possono variare nel corso del tempo; tuttavia, i tic devono emergere prima dei 18 anni e devono avere una durata di almeno un anno, non devono soddisfare i criteri per altre condizioni mediche o uso di sostanze.

Ad oggi la diffusione dei sintomi ticcosi si aggira intorno all’1% nella popolazione mondiale adulta, per toccare il 18-20% della popolazione pediatrica. Tale dato implica la necessità d’interventi precoci, specie nella fascia della scuola primaria, con un coinvolgimento attivo di genitori e staff scolastico.

Negli ultimi due decenni il disturbo da Sindrome di Tourette è stato ampiamente accettato come un disordine neurocomportamentale, sebbene la comprensione dei meccanismi causali specifici rimanga incompleta. La natura ereditaria del Disturbo è ben documentata in alcuni studi condotti su famiglie e coppie in cui era presente un caso di TS.

Molto spesso, i tic sono accompagnati da altri disturbi cognitivo–comportamentali. In media, nei giovani con Sindrome di Tourette s’incontreranno i criteri per due ulteriori condizioni psichiatriche. I disturbi cronici da tic in età pediatrica sono associati a una vasta gamma di difficoltà: aggressività, impulsività, disturbi dell’umore e di ansia, scarse abilità sociali, livelli più elevati di conflittualità  familiare e comportamenti ossessivo-compulsivi. Tuttavia, le condizioni che più frequentemente si trovano in comorbidità con la TS sono il Disturbo ossessivo compulsivo (DOC) e il Disturbo da Deficit d’Attenzione con Iperattività (DDAI), con una prevalenza per il DOC.

Oltre all’elevata comorbidità con DOC e DDAI, i bambini che presentano un disturbo da tic o la TS possono presentare anche: deficit delle funzioni esecutive, depressione, disturbi dell’ansia, disturbi del sonno, difficoltà legate al controllo della motricità fine, ipo/ipersensibilità sensoriale, deficit delle abilità sociali, problematiche comportamentali e scoppi di rabbia ripetuti.Uno o più di questi disturbi possono presentarsi in maniera isolata o, più frequentemente, associati tra loro.

L’intervento psicoterapeutico cognitivo-comportamentale per la Sindrome di Tourette e per i disturbi da tic è necessariamente complesso e da svolgere in setting paralleli (bambino-famiglia-scuola). La pervasività, la gravità e l’impatto sociale di questi disturbi richiedono un’organizzazione dell’intervento chiara, dettagliata e, allo stesso tempo, flessibile. Gli obiettivi terapeutici fondamentali qui di seguito presentati sono in ordine di priorità ma perseguiti, ove necessario, in base all’urgenza del singolo caso:

  1. Rendere il bambino maggiormente consapevole del suo disturbo, aiutarlo a comprenderne la causa in maniera semplice e chiara, discutere insieme e analizzarne le manifestazioni e i correlati neuropsicologici e psicologici.
  2. Ridurre la sintomatologia ticcosa attraverso tecniche evidence-based di comprovata efficacia. Nel trattamento dei tic, dall’habit reversal training all’esposizione con prevenzione della risposta.
  3. Aumentare il livello personale di autostima e autoefficacia sperimentati e mettere in luce gli stati mentali connessi al disturbo e ridurre i pensieri disfunzionali.
  4. Intervenire sui disturbi in comorbidità e sui problemi secondari. In presenza di un DOC, e soprattutto quando i tic entrano a far parte dei rituali compulsivi, sarà indispensabile condividere con il bambino il modello utilizzato per trattare i disturbi d’ansia, in termini di scopi e credenze. Costruire e condividere il modello insieme al bambino contribuisce a rendere chiaro e concreto ciò che è presente nella sua mente.
  5. Fornire ai genitori un adeguato supporto attraverso un intervento di parenting e fornire sostegno agli insegnanti del bambino.
  6. Generalizzare l’apprendimento delle tecniche nei diversi contesti di vita.

 

  Per approfondimenti:

I Disturbi da Tic e la Sindrome di Tourette, M.Mercuriu in Psicologia cognitiva dell’infanzia e dell’adolescenza: nuovi sviluppi. Franco Angeli, 2016

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Diagnosi e trattamento dei disturbi da tic e della sindrome di tourette in età evolutiva

di Simone Migliore

Si é tenuto a Roma il 16 giugno 2017, presso la Scuola di Psicoterapia Cognitiva (SPC), un workshop su “Diagnosi e Trattamento dei disturbi da Tic e Sindrome di Tourette in età evolutiva“. Docenti del corso il Prof. Francesco Cardona, Neuropsichiatra Infantile e Dirigente Medico del Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario Umberto I di Roma e la Dott.ssa Monica Mercuriu, Psicologa e Psicoterapeuta, docente e conduttore di project delle Scuole di Specializzazione in Psicoterapia Cognitiva APC e SPC, membro dell’equipe Età evolutiva APC e SPC.

Argomento centrale della mattina è stata la comprensione delle caratteristiche cliniche del disturbo da tic e sindrome di Tourette negli aspetti legati alla sintomatologia, l’età di esordio e gli aspetti fenomenologici. Sono state considerate, inoltre, le numerose comorbidità che ne complicano il quadro sintomatologico, tra le più importanti il disturbo ossessivo-compulsivo e il disturbo da deficit di attenzione ed iperattività.

Nel pomeriggio l’attenzione si é spostata sui principali trattamenti evidence-based attualmente a disposizione. In particolar modo, è stata illustrata la proposta di intervento all’interno della prospettiva cognitivista, approfondendo le modalità d’intervento sia in setting individuali che in setting paralleli (bambino-famiglia).

Punto di forza del workshop è stata la grande importanza data alla presentazione e discussione di numerosi casi clinici attraverso la visione di videotape. Di forte impatto emotivo e clinico è stato l’intervento di una paziente che ha raccontato la sua storia clinica ed ha permesso di vedere ‘dal vivo’ la messa in pratica di alcune tra le principali tecniche cognitivo-comportamentali di dimostrata efficacia in tale ambito.

 

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“Più ti guardo e più sto male”

di Monica Mercuriu

Vivere con un bambino affetto da Sindrome di Tourette, il ruolo dei genitori e dei fratelli

Solitamente i genitori di bambini affetti da Sindrome di Tourette riferiscono di aver provato, prima e dopo aver ricevuto una diagnosi certa, stati emotivi e comportamentali legati a vergogna, rabbia, impotenza, senso di colpa. Possono assumere atteggiamenti molto rigidi e giudicanti nei confronti dei loro figli o, all’opposto, assumere condotte iperprotettive e “evitanti”, con lo scopo di tutelare il proprio figlio dalle critiche e dai giudizi altrui.
Vivere con un bambino affetto da TS significa dover fare i conti con problematiche e difficoltà che, per altri bambini sono comuni ma che, in questi casi, assumono un valore negativo e rendono la quotidianità un vero incubo. Basti pensare a quante volte i genitori riferiscono d’interminabili lotte per finire i compiti di scuola, che terminano con la sconfitta da entrambe le parti: una madre o un padre  sfiniti e amareggiati e un bambino nervoso, che emette tic in continuazione, che si sente in colpa per non riuscire a fare i compiti e è arrabbiato perché il proprio genitore non lo comprende.
L’evidenza clinica e la letteratura ci suggeriscono che i bambini con Sindrome di Tourette impiegano il doppio del tempo rispetto a altri bambini per fare i compiti, arrivano a casa stanchi e provati per aver tentato di sopprimere i tic a scuola e spesso richiedono l’assistenza dei loro genitori per svolgere i compiti (molti bambini hanno deficit delle funzioni esecutive e sono molto disorganizzati). Leggi tutto ““Più ti guardo e più sto male””

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Creatività, intuizioni e ossessioni: la Sindrome di Tourette nella mente geniale

di Monica Mercuriu

“La vera misura di un uomo si vede da come tratta qualcuno da cui non può ricevere assolutamente nulla in cambio”. Samuel Johnson

La sindrome di Tourette, per le sue caratteristiche cliniche, fenomenologiche e comportamentali, ha sempre esercitato fascino e interesse nel mondo della neurologia e della psichiatria. Questa condizione clinica, che colpisce individui prevalentemente maschi a partire dai cinque anni d’età, è caratterizzata dalla presenza di numerosi tic vocali e motori, semplici e complessi, unitamente a problematiche comportamentali e comorbidità con condizioni psichiatriche come il Disturbo Ossessivo Compulsivo (DOC) e il Disturbo da Deficit d’Attenzione ed Iperattività (DDAI).
Almeno due notevoli personalità, vale a dire il poeta inglese Samuel Johnson e il grande musicista Wolfgang Amadeus Mozart avessero sofferto di questa patologia.
Samuel Johnson è spesso definito come “l’uomo più erudito nella storia della letteratura inglese”, ed è ricordato, in particolare, per la compilazione di un dizionario della lingua inglese pubblicato nel 1755. Gli amici di Johnson avevano notato che aveva tic e gesti costanti e incontrollabili, emetteva suoni e vocalizzi simili a grugniti, gemiti e fischi che li faceva sussultare e che attiravano curiosità e risate nelle persone che gli stavano intorno. Leggi tutto “Creatività, intuizioni e ossessioni: la Sindrome di Tourette nella mente geniale”

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Le terapie dei disturbi da tic in età evolutiva

di Carlo Buonanno

Si è tenuto ieri a Roma, presso il Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità e organizzato dal Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile “Sapienza” Università di Roma, il convegno “Le terapie dei disturbi da tic in età evolutiva”. WhatsApp-Image-20160506Il Prof. Francesco Cardona ha dato inizio ai lavori che, nella prima parte della giornata, hanno visto succedersi autori di diverse università europee sugli aspetti legati all’epidemiologia e alla comorbilità del disturbo, sulla plasticità corticale della sindrome di Tourette e sulla PANDAS. Nel pomeriggio, un simposio sulle terapie cognitivo comportamentali con Cara Verdellen e Jolande Van der Griend che hanno presentato interventi comportamentali manualizzati per il trattamento dei tic in età evolutiva. Nella stessa sessione, l’intervento di Mercuriu, Mancini e Buonanno (Between negative metaevaluation and comorbidity: the cognitive intervention), durante il quale Monica Mercuriu ha descritto il modello per il trattamento del Doc, sviluppato da Francesco Mancini e dall’Equipe per i disturbi d’ansia e dell’umore, adattato ai bambini con sindrome di Tourette e DOC in comorbilità. Il convegno si è concluso con una sessione sulla terapia farmacologica dei tic e dei disturbi in comorbilità.