di Simone Migliore

Il supporto di uno psicologo è di fondamentale aiuto alle persone che possono ereditare patologie genetiche neurodegenerative per valutare quanto siano in grado di gestire l’eventuale malattia

La malattia di Huntington è una malattia rara, ereditaria (autosomico-dominante) e neurodegenerativa che interessa il sistema nervoso centrale. La complessità della malattia deriva dal fatto che agisce contemporaneamente su più livelli: movimenti involontari, perdita delle capacità cognitive e disturbi psichiatrici. La causa genetica – una mutazione da espansione di un tratto del DNA nel gene HTT – è nota dal 1993 e produce una proteina più lunga del normale (chiamata “huntingtina”), che acquisisce effetti tossici e provoca la morte di neuroni.
Ogni paziente ha una possibilità su due di trasmettere a ciascuno dei figli la mutazione del gene. Il test consiste in un prelievo di sangue che dovrebbe essere sempre associato a un programma di counseling genetico e psicologico per la gestione del risultato. Chi richiede di effettuare un test presintomatico non presenta in quel momento (o non ne è consapevole) sintomi riferibili alla malattia di Huntington ma sa che, a causa di un familiare che ne è affetto, ha il 50% di probabilità di aver ereditato la mutazione genetica e guarda al proprio futuro con timore e incertezza.
Spesso la scelta di sottoporsi al test deriva dalla circostanza per cui il “sapere” è un’opzione che viene preferita al “non sapere”, in quanto consente di pianificare meglio la propria vita futura (famiglia, lavoro, investimenti). In questa fase pre-test il counseling psicologico è fondamentale come ausilio al soggetto per comprendere meglio le motivazioni che lo spingono ad effettuare un test genetico ed a valutare quanto sia in grado di gestire effettivamente un’eventuale presenza di mutazione. Leggi tutto “La malattia di Huntington e l’importanza del counseling psicologico”