Il "gene della follia": un mito da sfatare

di Maurizio Brasini

Nella sua pluri-decennale esperienza di ricerca epidemiologica sulle psicosi, Richard Bentall riferisce di essere partito da uno sforzo di approfondimento della mole di studi sui fattori bio-genetici, per approdare a considerare sempre più l’importanza delle determinanti ambientali, che lui definisce “fattori di rischio sociale“, una svolta che lo stesso Bentall racconta, nel corso della sua relazione al “II Rome Workshop on Experimental Psychopathology” (Roma, 20-21 marzo 2015), essere stata per lui inattesa. Vediamo brevemente come e perché. La schizofrenia (e con essa i distrubi di area psicotica in generale) è stata da sempre considerata una malattia “organica” con una rilevante componente ereditaria. Secondo Bentall questa idea è sopravvissuta fino ai giorni nostri in modo assiomatico, a dispetto di qualunque prova empirica. Bentall sostiene che nonostante i decenni di massicci investimenti nella ricerca delle determinanti genetiche della schizofrenia si siano dimostrati infruttuosi, a mantenere in piedi questa convinzione abbia contribuito una concezione errata eppure consolidata dei meccanismi stessi dell’ereditarietà genetica.

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Il principale e più diffuso errore è considerare che l’ereditarietà di una determinata manifestazione patologica sia data dal rapporto tra la variabilità attribuibile ai geni e la variabilità totale. L’errore logico di questa impostazione è semplice: si assume che la somma dei due effetti faccia il totale, e di conseguenza si presume che un alto livello di ereditarietà riduca proporzionalmente le influenze dell’ambiente su un determinato esito patologico. E’ sulla base di questa assunzione che vengono diffuse informazioni secondo le quali la supposta ereditarietà della schizofrenia sarebbe pari all’80%. (schizophreniaresearch.org).

Bentall dimostra con alcuni chiari esempi come questa concezione sia fuorviante. Innanzitutto, un ragionamento simile dovrebbe riguardare le popolazioni e quindi non andrebbe applicato ai singoli individui. Ma, soprattutto, è facilmente dimostrabile che alti livelli di ereditarietà non implicano una riduzione dell’impatto delle cause ambientali (e viceversa). Bentall fa l’esempio di una popolazione ipotetica composta esclusivamente da accaniti fumatori; utilizzando il modello del rapporto gene/ambiente per valutare l’ereditarietà, con la variabilità ambientale ridotta quasi a zero (tutti tabagisti), la prevedibile epidemica diffusione del carcinoma polmonare in questa ipotetica popolazione di fumatori andrebbe attribuita quasi interamente alla genetica anziché all’effetto nocivo del tabacco. Un ulteriore difetto di questo modello esplicativo “additivo” è che non si tiene in considerazione la correlazione tra fattori genetici e ambientali; sempre utilizzando l’esempio del fumo, Bentall propone di immaginare cosa accadrebbe se la tendenza a sviluppare una dipendenza dalla nicotina fosse influenzata geneticamente: a quali cause dovremmo ascrivere lo sviluppo di un tumore al polmone nei fumatori, genetiche o ambientali? Su queste premesse Bentall nota che stime di elevata ereditarietà mascherano rilevanti effetti ambientali quando esiste una correlazione tra variabili genetiche ed ambientati, il che è verosimilmente il caso delle psicosi. Un ultimo errore concettuale che Bentall evidenzia riguarda la nostra idea naif della trasmissione genetica, quella secondo la quale dovrà pur esistere un gene che determina la psicosi così come un gene stabilisce il colore dei fiori dei piselli di mendeliana memoria. Ebbene questa concezione, alla luce di oltre un secolo di straordinari progressi nel campo della genetica, si è rivelata fondamentalmente inesatta, e la vecchia regola “un gene una funzione” è oggigiorno considerata “dogmatica” dai genetisti in primis, anche per caratteristiche molto più puntuali del disagio mentale. Per quanto riguarda i fattori di rischio genetici della schizofrenia, gli studi sul genoma umano sembrano indicare l’esistenza di alcune migliaia (sì, migliaia!) di geni correlati in modo blando seppure statisticamente significativo con la schizofrenia. Prese nel loro insieme, queste migliaia di geni rendono conto di circa il 30% della varianza per la schizofrenia. Migliaia di geni potenzialmente “a rischio” significa che ognuno di noi verosimilmente ne erediterà un “pacchetto” in numero variabile, pescando a caso dal mazzo del patrimonio genetico dei propri genitori; in termini epidemiologici, significa che il rischio genetico di psicosi è distribuito in modo ampio e variabile in tutta la popolazione umana. E’ come dire che siamo tutti dotati di un po’ di geni della follia (chi più e chi meno); dopo di che, saranno soprattutto i nostri percorsi evolutivi a stabilire se questi geni manifesteranno o meno il loro potenziale. E’ appena il caso di accennare qui che, facendo riferimento ad un’ampia mole di ricerche epidemiologiche, tra i fattori che incidono in questi percorsi evolutivi Bentall individua principalmente elementi di svantaggio e di marginalizzazione sociale, nonché le interazioni traumatiche, specie quelle subite in età precoce. Nelle sue considerazioni conclusive, Richard Bentall sfata un ulteriore mito: che considerare la psicosi come una malattia ad origine bio-genetica renda questa condizione più accettabile e più “trattabile” clinicamente. Al contrario, la ricerca dimostra che questa convinzione comporti un atteggiamento più negativo e un maggiore stigma nei confronti dei pazienti psicotici.

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